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POLE/POLD1突变对结直肠癌影响的生物信息学分析
【机构】 北京大学人民医院；
【摘要】 目的:利用生物信息学方法对结直肠癌(CRC)中的DNA聚合酶ε(POLE)和DNA聚合酶δ1(POLD1)的突变情况进行分析,并探索其对CRC的预后以及免疫治疗的影响方法:基于TCGA数据库的数据集,利用cBioPortal工具对所有癌症中的POLE/POLD1的改变及其预后进行分析,利用MSIsensor、MINTIS两种评分系统对POLE/POLD1野生型和突变型的CRC患者微卫星不稳定性(MSI)进行评价,最后利用TIMER数据库分析CRC的免疫细胞浸润以及免疫检查点表达与POLE/POLD1突变之间相关性。结果:在CRC中POLE/POLD1基因的改变频率为6%,且均为错义突变为主,在泛癌中POLD1的突变后患者无进展生存期(P<0.001)、无病生存期(P<0.001)及疾病特异性生存期(P=0.0178)均显著延长,CRC中POLE/POLD1的突变与微卫星不稳定性、免疫检查点的表达以及CD8+T细胞等免疫细胞的浸润相关。结论:POLE/POLD1基因的改变在CRC中较为常见,在泛癌中POLD1的突变与患者预后相关。POLE/POLD1基因突变后可能造成微卫星不稳定性增高、免疫检查点的表达上调和免疫细胞浸润程度增加,可能成为免疫治疗的新靶点。
【关键词】 POLE突变、POLD1突变；
结直肠癌；
生物信息学；
免疫；
- 【会议录名称】 2022CCTB中国肿瘤标志物学术大会暨中国整合肿瘤学大会暨第十六届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会论文集
- 【会议名称】2022CCTB中国肿瘤标志物学术大会暨中国整合肿瘤学大会暨第十六届肿瘤标志物青年科学家论坛暨中国肿瘤标志物产业创新大会
- 【会议时间】2023-04-07
- 【会议地点】中国上海
- 【分类号】R735.34;Q811.4
- 【主办单位】中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会、中国抗癌协会整合肿瘤学分会