Rubinstein-Taybi综合征1例报告并文献复习

【作者】 黄彬晓； 王春林； 陈虹； 梁黎；

【机构】 浙江大学医学院附属第一医院；

【摘要】 目的:提高对Rubinstein-Taybi综合征临床表现和基因特征的认识。方法:总结分析1例Rubinstein-Taybi综合征患儿的体格检查特征及辅助检查,诊断及基因检测结果。检索Rubinstein-Taybi综合征相关文献进行复习。结果:1.患儿男,7月龄,因"体检发现肥胖4月"就诊。查体:身高70cm,体重10kg,眼距偏宽,通贯掌,两手大拇指及双足拇指关节外展,体型肥胖,阴茎隐匿,IgA、IgM、IgG均偏低,心脏超声提示房间隔缺损。采用单基因病全外显子组测序分析基因,结果提示在CREBBP基因上存在移码突变c.3326insTG,导致转录提前终止,该突变位点未见报道。2.国外文献报道Rubinstein-Taybi综合征较多,有1000多例,而国内报道较少,仅18例。临床表现有宽大外翻的指趾,生长迟缓,智力缺陷,神经系统发育不良,特殊面容(如眼睑下斜,高眉弓,长睫毛等),肥胖,多脏器畸形,免疫缺陷等多种表现。致病基因主要位于CREBBP基因和EP300基因,部分病例未发现基因突变。结论:对于有宽大畸形指趾,特殊面容,生长迟缓,智力缺陷,多脏器累及,免疫缺陷等表现的患儿,需考虑Rubinstein-Taybi综合征的可能性,可行基因检测帮助诊断。更多还原