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POLG基因突变所致Alpers-Huttenlocher综合征的神经电生理学特征分析
【作者】 李华； 王玮； 韩萧迪； 张雨佳； 代丽芳； 杨小枫； 方方；
【机构】 国家医学中心首都医科大学附属北京儿童医院； 生物岛实验室； 首都医科大学脑重大疾病研究中心；
【摘要】 <正>目的探讨线粒体DNAγ-多聚酶基因(POLG)突变所致的Alpers-Huttenlocher综合征的临床电生理学特征,以期为该病的临床诊疗提供一种新的生物标记物。方法回顾性分析2013年4月至2020年5月首都医科大学附属北京儿童医院神经内科门诊及病房收治的8例经基因检测确诊的POLG基因突变所致Alpers-Huttenlocher综合征患者的临床与脑电图资料。
- 【会议录名称】 第七届CAAE脑电图与神经电生理大会会刊
- 【会议名称】第七届CAAE脑电图与神经电生理大会
- 【会议时间】2020-10-22
- 【会议地点】中国江苏南京
- 【分类号】R725.9
- 【主办单位】中国抗癫痫协会脑电图与神经电生理分会