胎儿心室强回声与染色体异常的相关性研究

【作者】 何敏；

【机构】 四川大学华西第二医院超声科暨出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室；

【摘要】 目的探讨产前超声发现的胎儿心室强回声(echogenic intracardiac focus,EIF)对检测胎儿染色体异常的价值。方法纳入2014年9月～2017年5月,以"超声发现胎儿EIF"为指征,在本院产前诊断中心行侵入性产前操作,采用染色体微阵列技术(chromosome micro-array analysis,CMA)进行染色体检测的孕妇作为研究对象。纳入标准:(1)单胎;(2)产前超声检查发现胎儿EIF,伴或不伴其他异常超声表现。排除标准:(1)双胎;(2)具备其他任何染色体异常高危因素:包括血清学筛查阳性、高龄、孕妇不良生育史、孕妇自身为先天畸形患者等;(3)不能完成胎儿父母双方血清检测者。对所有研究对象的胎儿超声图像及染色体结果进行回顾性分析。按照胎儿是否合并其他超声异常,将全部入组对象分为孤立性EIF组和非孤立性EIF组,孤立性EIF组再根据胎儿性别、EIF个数及EIF出现的部位分为不同亚组。结果共纳入244名孕妇,其中孤立性EIF组143例,非孤立性EIF组101例。CMA共检出染色体异常17例(7.0%),其中21-三体4例;性染色体三体2例;致病性拷贝数变异(pathologic copy number variants,p-CNV) 11例、临床意义不明确的拷贝数变异(variants of unknown significance,VOUS)13例,良性CNV214例。孤立性EIF组与非孤立性EIF组胎儿CMA检测结果差异无统计学意义(p=0.65)。孤立性EIF组143例按胎儿性别分组,男性胎儿81例、女性胎儿62例,两亚组的CMA检测结果差异无统计学意义(p=0.699);按EIF个数分组,43例发现1个EIF、56例发现2个EIF、44例发现≥3个EIF,三亚组的CMA检测结果差异无统计学意义(p=0.104);按EIF出现的部位,出现于左心室98例、右心室6例、双心室39例,三亚组的CMA检测结果差异无统计学意义(p=0.364)。所有21-三体胎儿除EIF外,至少合并一个其他超声异常。17例染色体异常胎儿中有4例(23.5%)出现先天性心脏病(CHD)。结论胎儿出现EIF可以作为产前进行CMA检测的指征,胎儿出现EIF同时合并至少一个其他超声异常增加了21-三体的风险。更多还原