蒙古人全基因组序列图谱构建与东亚人群的进化扩散研究

【作者】 白海花； 吴柒柱； 布仁巴图； 吉日木图； 裴志利； 陈铭； 陈宇杰； 高颖； 苏雅拉图； 杨立清；

【机构】 内蒙古民族大学；

【摘要】 本研究对典型的1例蒙古族个体进行de novo测序和200例蒙古族个体进行重测序,共得到约150 G的Reads总数,13T的碱基总数,平均测序深度达到21X。研究对象为自愿入组的新疆-卫拉特蒙古人(40人),内蒙古布里亚特蒙古人(35人)、科尔沁蒙古人(40人)、阿巴嘎旗蒙古人(35人)和苏尼特蒙古人(16人)以及蒙古国的乌拉巴托蒙古人(35人)。由于测序样本和数据的相对缺乏,中亚/北亚人群的遗传变异及其进化等重要科学问题尚未得到一致的结论。为了解决这个问题,本研究构建了蒙古族全基因组序列图谱,并与千人基因组数据比对分析,确定1520万单核苷酸多态性(SNPs),其中390万(25.8%)是新发的。本研究发现了芬兰人和蒙古人之间的共同祖先等位基因,并表明了欧洲人与东亚/北亚之间的基因交流路径。此外,本研究中的多条证据支持现代东亚人的祖先可能通过西西伯利亚从北到南移的假设。总之,蒙古人全基因组序列图谱的构建将成为确定中亚/北亚人群的进化路径研究以及个体化医疗等方面提供宝贵的遗传资源。更多还原