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进行性对称性红斑角化症家系调查分析
【机构】 内蒙古自治区人民医院皮肤科； 南方医科大学南方医院皮肤科；
【摘要】 目的:探讨兜甲蛋白基因(LOR)在进行性对称性红斑角化症(PSEK)发病中的作用。方法:收集1个中国PSEK家系的血样并提取基因组DNA,用外显子测序法对其LOR序列进行测定,并进行测序分析。结果:测序结果显示本家系患者LOR的编码区和剪接区无致病性突变。结论:证实PESK存在遗传异质性。
- 【会议录名称】 2016全国中西医结合皮肤性病学术年会论文汇编
- 【会议名称】2016全国中西医结合皮肤性病学术年会
- 【会议时间】2016-04-21
- 【会议地点】中国山东青岛
- 【分类号】R758.5
- 【主办单位】中国中西医结合学会皮肤性病专业委员会