179例人类染色体新核型报告及遗传学分析

【作者】 李琳； 徐鸿雁； 赵向宇； 郑书琪； 崇宝强； 张继霞；

【机构】 临沂市人民医院；

【摘要】 目的通过对临沂及周边地区12899例有不良孕产史、不孕不育、性别发育障碍、原发及继发性闭经、智力障碍、先天畸形等遗传咨询患者进行染色体核型分析,探讨临沂及周边地区染色体异常核型的种类及与疾病之间的关系,为患者的诊断、治疗和遗传咨询提供依据。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G、C显带、FISH、微阵列、高通量测序等技术进行染色体核型分析及验证。异常核型根据人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN)命名。结果在12899例患者中检出异常染色体核型(不包括多态变异)1648例,检出率为12.78%,明显高于正常人群。经中南大学医学遗传学国家重点实验室专家鉴定,有179例核型为国内、外首次报道的染色体异常核型。包括男性79例,女性100例;年龄最小的4天,最大68岁。异常核型类型有:染色体平衡易位146例,臂间倒位7例,臂内倒位4例,插入易位3例,3条染色体复杂易位2例,其他非平衡性染色体核型17例。结论染色体异常是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿、原发及继发性闭经、智力低下、性别发育障碍、先天畸形等的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查非常必要。更多还原