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扩张性心肌病伴共济失调综合征一例伴文献复习
【作者】 王一雪； 陆国平； 陆铸今； 吴冰冰； 王慧君； 周文浩；
【机构】 复旦大学附属儿科医院；
【摘要】 <正>目的:首次报道亚洲儿童中的扩张性心肌病伴共济失调综合征(Dilated cardiomyopathy with ataxia syndrome,DCMA syndrome),复习其临床表型及基因突变特点。方法:复旦大学附属儿科医院重症医学科的一例患儿临床表现为心功能不全,全心扩大,肝功能损害,精神运动发育迟缓和3-甲基戊烯二酸尿症,怀疑遗传代谢病,对其进行了全外显子测序。确诊后检
- 【会议录名称】 第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会论文汇编
- 【会议名称】第十三届江浙沪儿科学术会议暨2016年浙江省医学会儿科学学术年会
- 【会议时间】2016-07-21
- 【会议地点】中国浙江湖州
- 【分类号】R725.4
- 【主办单位】浙江省医学会儿科学分会、江苏省医学会儿科学分会、上海市医学会儿科学分会