MVK基因突变致高IgD伴周期性发热综合征1例报道

【作者】 侯佳； 刘丹如； 朱晓华； 王宏胜； 孙金峤； 翟晓文； 王晓川；

【机构】 复旦大学附属儿科医院临床免疫科； 复旦大学附属儿科医院血液肿瘤科；

【摘要】 高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）是一种罕见的自身炎症性疾病,为常染色体隐性遗传,至今全世界仅报道170多例,国内尚无基因确诊的病例报道。目的:报道1例甲羟戊酸激酶（MVK）基因突变的HIDS患儿临床特征及MVK基因分析结果,提高临床上对该疾病的认识。方法:收集1例在复旦大学附属儿科医院住院确诊的HIDS患儿病史、临床表现、实验室检查及辅助检查资料。采用ELISA法检测患儿血清IgD水平。提取外周血DNA,采取一代测序检测MVK基因突变。结果:患儿,男性,诊断年龄6岁7月。自2岁起病,出现反复间断发热,呈周期性发作,每月发热1-2次,每次发热持续6-7天,有时伴有咳嗽、流涕、腹痛、腹泻及关节疼痛。发热时白细胞和中性粒细胞增多,ESR升高,热退后急性期反应物降至正常。病原学检查阴性,入院后检查排除类风湿性疾病、血液系统疾病及肿瘤性疾病。检测患儿血清IgD 5 15ug/ml（参考值<200ug/ml）。MVK基因测序分析有两个突变位点,c.1129G>A,p.V377I,和c.790₇91insC,p.Leu264fsX12。其中c.790₇91insC为首次报道的新突变位点。结论:该病例系国内报道的首例MVK基因突变的高IgD伴周期性发热综合征,新发现c.790₇91insC插入突变位点。婴儿期开始的周期性发热应怀疑HIDS。对临床上有反复发作性发热、皮疹、淋巴结肿大、脾肿大表现的患儿需要考虑HIDS可能。更多还原