血红蛋白电泳在地中海贫血诊断中的应用

【作者】 陶华林； 吴婷娜；

【机构】 泸州医学院附属医院检验科；

【摘要】 目的探讨毛细管等电聚焦电泳(capillary isoelectric focusing electrophoresis,CIEF)检测血红蛋白对地中海贫血(珠蛋白生成障碍性贫血)的筛查价值。方法采用Helena V8毛细管等电聚焦电泳仪,对56例临床疑诊为地中海贫血的患者进行血红蛋白分析,同时应用单管多重PCR法和PCR/RDB(PCR反向点杂交)技术分别检测其α、β珠蛋白基因突变。结果基因分析共检出39例阳性(35例β珠蛋白基因突变,4例α珠蛋白基因缺失),两种方法均阴性6例,以HbA2>3.2%/HbF>3.1%(>1岁)作为血红蛋白分析对β-地中海贫血的诊断标准,以HbA2<1.1%或出现HbH/HbBartS’作为对α-地中海贫血的筛查标准,以基因检测结果为金标准,则血红蛋白分析对β-地中海贫血诊断的灵敏度达91.43%,对α-地中海贫血诊断的灵敏度为75.00%(例数过少,需扩大统计例数),但等电聚焦电泳对β-地贫诊断的特异性仅37.50%。结论采用Helena V8毛细管等电聚焦电泳技术筛查地贫,其特异性不够高,说明假阳性率较高,但灵敏度较高,可有效筛出地贫阳性病例,减少漏诊,且因其操作简单、较之地贫基因检测费用更少,故仍可用于地中海贫血的筛查诊断。更多还原