七例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者临床特征及基因突变分析

【作者】 杨娟； 操基清； 刘振华； 詹益鑫； 梁颖茵； 莫桂玲； 李亚勤； 孙毅明； 李敏子； 利婧； 张成；

【机构】 南方医科大学珠江医院神经内科； 中山大学附属第一医院神经科； 广州金域医学检验中心有限公司； 中山大学附属第一医院保健科；

【摘要】 目的分析4个家系7例晚发型糖原贮积病Ⅱ型患者之临床特点和基因型,以提高对该病的认识。方法收集患者临床资料,并行酸性α-葡糖苷酶（GAA）基因突变分析。结果 7例患者分别来自4个家系,年龄13³1岁、发病年龄6¹7岁、初诊年龄12²9岁、明确诊断年龄12³0岁;首发症状为肢带肌萎缩、无力,血清酸性α-葡糖苷酶活性为0⁵.27 nmol/（mg.h）。GAA基因突变分析共发现14种突变,其中2种为新突变位点（Q81X和c.1355₁356de1C）、2种假缺陷等位基因位点（G576S和E689K）、8种多态性位点和2种已知的致病突变位点（W746C和D645E）。结论中国大陆地区对糖原贮积病Ⅱ型之诊断时间存在明显的延误,提高医务人员的认识和理解将有助于改善患者预后。在明确诊断糖原贮积病Ⅱ型或判断预后时,应结合临床病史、血清酸性α-葡糖苷酶活性检测和GAA基因突变分析。糖原贮积病Ⅱ型之临床表型具有异质性,在GAA基因型相同的情况下,同一家系的不同个体间可存在疾病进程和严重程度的差异性。更多还原