染色体全自动扫描仪在低比例嵌合体核型分析中的临床应用

【作者】 王游声； 尹爱华； 傅文婷； 郑来萍； 张忆聪； 钟银环； 黎凤珍； 许玲； 吴丽华；

【机构】 广东省妇幼保健院医学遗传中心；

【摘要】 通过两种方法比对,探讨染色体全自动扫描仪在Turner综合征低比例嵌合体核型检出率。取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规染色体G显带技术核型分析,分析计数30个中期分裂相,分析5个核型,有异常者分析计数100个核型。2011年显微镜手工分析法对2211例患者染色体分析检出Turner综合征低比例嵌合体13例,阳性检出率为0.59%,2012年使用自动扫描仪系统分析法对3002例患者检出Turner综合征低比例嵌合体52例,阳性检出率为1.7%,同比检出率明显增加。常规显微镜核型分析是全手工操作,自行显微镜下找分裂相分析,一般都会选择比较完整的核型分析,低比例嵌合体不易发现。自动扫描系统建立了条件稳定,标准化要求的中期分裂相选择分析,提高了低比例嵌合体核型检出率。更多还原