丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变分析

【作者】 谢艳茹； 陈述政；

【机构】 丽水市中心医院,浙江大学丽水医院,温州医学院附属第五医院；

【摘要】 目的:研究丽水市家族性乳腺癌患者BRCA1基因突变及意义。方法:选取丽水市家族性乳腺癌患者32例,其中5例为双侧乳腺癌,抽取入组患者的外周静脉血,抽提全血基因组DNA,应用PCR技术对BRCA1的22个外显子基因序列扩增后直接测序。结果:32例家族性乳腺癌患者中共发现7例BRCA1基因突变,其中两例双侧乳腺癌患者检测出BRCA1基因突变,BRCA1基因突变率为21.86%,8个在BIC数据库中均有报道的突变位点。在第3、11、13号外显子发生3例4个位点同义突变,在第11、16号外显子发生6例4个位点错义突变。突变位点多数位于第11号外显子上,其中有2个同义突变、3个错义突变即2731C>T,3232A>G,3667A>G。结论:BRCA1基因突变在丽水市家族性乳腺癌患者中有其自身特点,研究将为丽水市乳腺癌患者的一级和二级预防提供大量机会。更多还原