节点文献
遗传性包涵体肌病Ⅱ型的临床、病理及致病基因研究
【作者】 陈曦； 陈婷； 张羽彤； 鲁向辉； 石强； 刘洁晓； 蒲传强；
【机构】 中国人民解放军总医院神经内科；
【摘要】 <正>目的遗传性包涵体肌病Ⅱ型,又称为GNE肌病,是一种常染色体隐性遗传的,从青少年期至成人早期发病,主要临床症状为肢体远端无力及萎缩,病理以镶边空泡为主要特征的慢性进行性肌病。分析来自解放军总医院神经内科6例遗传性包涵体肌病Ⅱ型患者临床、病理及致病基因特点。方法 2011年4月至2015年3月,解放军总医院神经内科疑似肌肉疾病而行肌肉活检术者共计663例,其中经
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R746
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）