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常染色体隐性遗传共济失调与血浆辅酶Q10缺乏的相关性分析
【作者】 张鑫； 顾卫红； 陈园园； 张瑾； 金淼； 王康；
【机构】 中日友好医院神经内科运动障碍与神经遗传病研究中心；
【摘要】 <正>目的常染色体隐性遗传共济失调(autosomal recessive cerebellar ataxia,ARCA)病因十分复杂,临床表型多种多样,与致病基因的相关性难以确认,因此,给疾病的诊断和开展针对性的治疗带来了相当大的难度。其中,部分ARCA类型伴有辅酶Q10(Coenzyme Q10,CoQ10)缺乏,包括ADCK3(AARF domain-containing kinase 3)基因突变引起的原发性CoQ10缺乏(由参与CoQ10生
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（下）
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-09-18
- 【会议地点】中国四川成都
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）