61例神经遗传病基因诊断体会

【作者】 胡亚芳； 蒋海山； 管玉清； 王群； 刘晓加； 周晓； 朱佳佳； 王冬梅； 袁超； 王瑶； 张奇山； 宋玮； 冀雅彬； 周亮； 谢作善； 李伟； 潘速跃；

【机构】 南方医科大学南方医院神经内科；

【摘要】 <正>目的对南方医院神经内科收治的门诊及住院的疑似神经遗传病患者的DNA进行分析,以明确诊断。方法纳入病例:排除外伤、卒中、感染、中毒等非遗传因素,完善各项生化及影像学辅助检查,提出临床诊断及鉴别诊断。并根据临床诊断及鉴别诊断的疾病特点选择以下基因分析方式:对疑似核苷酸重复动态突变导致更多还原