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全外显子测序技术在糖原贮积病Ⅱ型的诊断及鉴别诊断中的应用研究

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【作者】 江泓； 丁冬雪； 陈召； 唐北沙；

【机构】 中南大学湘雅医院神经内科； 中南大学医学遗传学国家重点实验室； 中南大学神经退行性疾病湖南省重点实验室；

【摘要】 <正>目的糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typell,GSDⅡ,MIM 232300)是一种罕见的常染色体隐性遗传进展性溶酶体贮积病,其致病基因GAA定位于17q25.3。GAA基因突变引起其编码的酸性α-葡糖苷酶(α-GAA)活性缺乏或显著降低,导致糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞溶酶体出现相应临床表现。临床及病理表现相似性使GSDⅡ与糖原贮积病其他亚型

  • 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
  • 【会议名称】中华医学会第十八次全国神经病学学术会议
  • 【会议时间】2015-09-18
  • 【会议地点】中国四川成都
  • 【分类号】R589.1
  • 【主办单位】中华医学会（Chinese Medical Association）、中华医学会神经病学分会（Chinese Society of Neurology）
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