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多聚谷氨酰胺数量依赖的神经系统外病理损害
【机构】 华中科技大学同济医学院附属同济医院； 美国Emory大学医学院人类遗传学系；
【摘要】 <正>目的探讨多聚谷氨酰胺疾病中,突变蛋白不同数量CAG重复序列与疾病表型之间的关系。方法运用17型脊髓小脑共济失调(SCA17)konck in小鼠模型,从动物行为学、免疫组织化学、分子生物学层次分别探讨CAG重复序列与疾病表型的内在联系。结果表达大量(105Q)谷氨酰胺的TATA结合蛋白(TBP)选择性导致动物骨骼肌退变并降低骨骼肌特异性基因的表达;在骨骼肌组织表达携带不同数量CAG重复序列的突变TBP蛋白,仅携带大量
- 【会议录名称】 中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学峰会暨中华医学会神经病学分会第八届全国中青年神经病学学术会议
- 【会议时间】2015-07-11
- 【会议地点】中国重庆
- 【分类号】R744.7
- 【主办单位】中华医学会(Chinese Medical Association)、中华医学会神经病学分会(Chinese Society of Neurology)