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缝隙连接蛋白50基因F32I突变致常染色显性先天性白内障
【机构】 福建医科大学附属第一医院；
【摘要】 目的:鉴定一个新的常染色体显性双侧先天性遗传性全白内障家系的致病性基因突变,探究新突变导致先天性白内障的分子机制。方法:选择先天性白内障高发致病性基因为候选基因,设计特异性引物,直接测序筛查突变,对突变进行生物信息学分析。利用DNA体外重组和定点突变技术,完成CX50突变型和野生型表达载体的构建,转染293细胞,通过荧光显微镜评估重组蛋白的表达和分布。结果:CX50基因c.94T>C突变导致了高度保守的第32位氨基酸由苯丙氨酸替换成了异亮氨酸,其细胞连接斑块的数量和亚细胞定位没有差异。结论:确定了一个位于第一跨膜结构域新的错义突变(F32I),体外基因功能研究发现CX50蛋白F32I突变不影响细胞中缝隙连接的表达。
- 【会议录名称】 中国中西医结合学会眼科专业委员会第十四届学术年会暨海峡两岸眼科学术交流会论文汇编
- 【会议名称】中国中西医结合学会眼科专业委员会第十四届学术年会暨海峡两岸眼科学术交流会
- 【会议时间】2015-10-10
- 【会议地点】中国福建平潭
- 【分类号】R776.1
- 【主办单位】中国中西医结合学会眼科专业委员会