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中国先天性白内障家系缝隙连接蛋白基因新突变及稳转细胞系建立
【机构】 浙江大学医学院附属第二医院眼科中心；
【摘要】 <正>目的:先天性白内障为儿童期视力缺损的重要病因之一。迄今为止,国内外已报道超过30条基因上的突变导致各种表型的先天性白内障,其中约半数为晶状体蛋白,1/4为缝隙连接蛋白基因。本研究报道了中国浙江地区4个不同表型的先天性白内障家系中发现的缝隙连接蛋白基因新突变并进行了初步的功能研究。方法:本研究中4个先天性白内障家系成员均在浙二眼科中心接受了眼部及全身检查,外周血提取
- 【会议录名称】 2014浙江省眼科学术年会论文汇编
- 【会议名称】2014浙江省眼科学术年会
- 【会议时间】2014-12-04
- 【会议地点】中国浙江温州
- 【分类号】R776.1
- 【主办单位】浙江省医学会眼科学分会