雌激素代谢相关基因多态性与乳腺癌易感性的研究

【作者】 潘志文； 王明丽； 张剑英； 熊娟； 宋倩； 单绿虎； 郑晓妍； 王胜； 陈文虎； 徐笑红；

【机构】 浙江省肿瘤医院检验科；

【摘要】 目的雌激素代谢基因的多态性与乳腺癌发病风险相关。以中国乳腺癌患者为研究对象,采用病例-对照分析方法,对雌激素代谢相关基因的多态性位点进行检测,探讨各位点与乳腺癌发病的相关性。方法收集散发性乳腺癌病例350例和年龄匹配的正常对照400例并提取基因组DNA。采用Sequenom质谱技术对ESR1rs2046210(SNP1)、rs9383951(SNP2)、SHBGrs6259(SNP3)、COMTrs4680(SNP4)、CYP19A1rs10046(SNP5)、rs700519(SNP6)等位点分型。SNPstats软件进行SNP位点和乳腺癌的相关性统计分析。结果 SNP1中TC/TT OR值1.39(1.02-1.91),P为0.03。SNP5 CC OR值0.59(0.40-0.86),P值0.005。其他SNP位点在病例和对照组中分布无显著性差异。年龄分层分析中,大于50岁病例中,SNP6 TC/TT OR值0.54(0.33-0.90),P为0.01。SNP5 CC-TC在经前发病病例中OR值为1.68(1.04-2.70),P为0.03;SNP6TC-TT OR值2.31(1.37-3.91),P为0.001。ER受体分组分析中,各位点无显著性差异。HER2受体分组分析中,各位点无显著性差异,单体型CCGACG OR值8,P小于0.0001.结论SNP1、SNP5与乳腺癌发病相关,SNP5/6与<50岁或经前发病乳腺癌具有更强相关性。单体型CCGACG与乳腺癌发病显著相关。更多还原