急性轴索性神经病样表现的线粒体肌病二例:临床病理和基因突变分析

【作者】 尹厚民； 邵宇权； 刘莉； 沈春红； 都爱莲；

【机构】 浙江大学医学院附属第二医院神经内科； 浙江大学医学院附属邵逸夫医院神经内科； 浙江大学生命科学学院遗传学研究所；

【摘要】 <正>研究背景:线粒体肌病主要表现为慢性四肢近端无力伴肌肉酸痛,可合并亚临床周围神经损害,而急性轴索性神经病样表现伴乳酸酸中毒极为罕见。本研究对2例急性轴索性神经病样和乳酸酸中毒表现病例的临床特点进行分析,并探索其组织病理学和基因突变特点。方法:2例患者均行周围神经和肌肉的更多还原