家族性低钾型周期性麻痹基因型和表型分析

【作者】 张惠丽； 孙毅明； 郑民缨； 朱榆龄； 操基清； 张誉； 李亚勤； 邓琅辉； 张成；

【机构】 中山大学附属第一医院神经科； 中山大学附属第一医院保健科； 中山大学中山医学院解剖教研室； 中山大学附属第一医院检验科；

【摘要】 <正>目的分析一中国汉族家族性低钾型周期性麻痹家系的致病基因和相关临床资料。方法采用DNA序列技术对先证者(Ⅱ3)进行CACNA1S、SCN4A、KCNE3全基因组筛查,针对检测到的变异进一步检测家系中其他患者和无症状家系成员是否存在相同基因突变,经对临床资料分析以确定相关基因突变是否为致病性突变基因。结果先证者(Ⅲ3)及家系中其他患者(Ⅱ1、Ⅲ4、Ⅳ3)均检测到CACNA1S基因IVS25194C/T突变,而无症状家系成员(Ⅲ1)未检测到该突变;该家系成员(除更多还原