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CADASIL少见临床表型及研究现状
【机构】 首都医科大学附属北京天坛医院； 首都医科大学北京神经外科研究所；
【摘要】 <正>病例1,xxx,男,主因"反应迟钝,视物不全2天"于2014年4月6日以"脑出血"入院。患者于2014年5月22日因"突发言语障碍3天"再次以"脑出血"收入院。既往高血压,高脂血症,吸烟饮酒史。其母亲脑出血已逝。颈部血管彩超及主动脉弓血管彩超示多发斑块形成。TCD及发泡试验示颈部及颅内血管正常,发泡试验阴性。基因检测结果NOTCH3基因exon13,c.20412042insCGCT突变,p.C681fs(681位后移码
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国神经病学学术会议论文汇编（上）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国神经病学学术会议
- 【会议时间】2014-09-19
- 【会议地点】中国福建厦门
- 【分类号】R743.3
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会神经病学分会