凋亡酶激活因子rs2118852和rs2278361多态性多态性与肝细胞癌遗传易感性的关系

【作者】 何承诚； 谢裕安；

【机构】 广西医科大学附属肿瘤医院；

【摘要】 目的:研究凋亡酶激活因子(apoptotic protease activating facter-1)APAF-1基因(rs2118852)和(rs2278361)多态性与肝细胞癌(HCC)遗传易感性的相关性。方法:采用病例-对照研究设计,对广西扶绥县20个肝癌家系人群和10个正常家系人群,运用质谱方法分析APAF-1基因(rs2118852)和(rs2278361)多态性,并应用Logistic回归计算OR值(95%CI),比较不同基因型与HCC发病风险的关系。结果:肝癌家系人群中rs2118852GG基因型、GT基因型、TT基因型的频率为62.34%、33.77%、3.90%,正常家系人群中的频率为82.05%、17.95%、0%,经分析正常家系人群中携带GT基因型个体发生HCC的风险是携带GG基因型个体的2.762倍(95%CI=1.08-7.06),差异有统计学意义(P=0.034<0.05。经过校正其饮酒、HBSAg、AFP三个因素后其正常家系人群中携带GT基因型个体发生HCC的风险是携带GG基因型个体的4.01倍(95%CI=1.243-12.935),差异有统计学意义(P=0.02<0.05。携带TT型个体发生HCC风险是携带GG基因型个体的0.213倍(95%CI=0.059-0.775),差异有统计学意义(P=0.019<0.05);结果显示,携带GT基因型个体发生HCC风险与携带GG基因型个体相比具有增加趋势,差异有统计学意义。携带TT基因型个体发生HCC风险与携带GG基因型个体相比具有减少趋势,差异有统计学意义。肝癌家系人群中rs227836 CC基因型、CT基因型、TT基因型的频率为0%、27.27%、72.73%,正常家系人群中的频率为5.1%、25.64%、69.23%,经分析正常家系人群中携带CT基因型个体发生HCC的风险是携带CC基因型个体的0.844倍(95%CI=0.362-1.964)。经过校正其饮酒、HBSAg、AFP三个因素后其正常家系人群中携带TT基因型个体发生HCC的风险是携CC基因型个体的1.12倍(95%CI=0.371-3.381)。携带TT型个体发生HCC风险是携带CC基因型个体的0.237倍(95%CI=0.068-0.8 1 8)。结论:广西扶绥肝癌家系人群中rs2118852位点携带GT基因型个体是促使肝癌发生的危险因素,而携带TT基因型个体是减少肝癌发生的保护性因素,rs2278361位点与肝癌发生无明显相关性。更多还原