【作者】 孙红； 王果； 许标波； 彭艳； 李泰霖； 曾樱； 蔡加琴； 朱院山；

【机构】 中南大学临床药理研究所,湘雅医学院临床药理研究室,湖南省重点实验室；

【摘要】 目的:应用等位基因特异性PCR(allele specific PCR,简称AS-PCR)法检测ABCG2基因421位C>A变异,以建立一种快速检测该位点多态性的方法。方法:应用焦磷酸测序法(pyrosequencing)和AS-PCR法同时检测150例研究对象ABCG2基因421位C>A变异的多态性,并对二者的结果进行比较研究。结果:用焦磷酸测序法检测结果与AS-PCR法检测ABCG2基因421位单核苷酸C>A多态性结果一致。ABCG2421CC,421CA和421AA型频率分别为53%、40%、7%。结论:AS-PCR在单点突变多态性的检测中,具有时间短、速度快和成本低等特点,在满足引物模板间碱基错配能阻止引物延伸的条件下,可优先选用此法。更多还原

【Abstract】 Objective To establish a rapid detection method of polymorphism,through detecting the polymorphism of ABCG2 gene 421 C > A by allele specific PCR method.Method ABCG2 gene 421 C > A polymorphism mutation of 150 samples was detected by AS- PCR and pyrosequencing methods simultaneously and compares the results of the two methods.Results Results of 421 ABCG2 gene single nucleotide C > A polymorphism detected by AS-PCR are consistent with pyrosequencing tests.Conclusion AS- PCR method applied in the detection of single point mutation polymorphisms,has advantage of saving time,fast and low cost.When the primer extension is prevented for bases mismatched between the primer and template,this method cojxld be priority.更多还原