家族肥厚型心肌病左心功能演变情况的超声心动图研究

【作者】 李爱莉； 王勇； 杨鹏； 于长安； 廖文强； 柯元南；

【机构】 北京中日友好医院心内科；

【摘要】 目的本研究通过对一个肥厚型心肌病(HCM)家系的详细调查,应用常规超声心动图及组织多普勒和二维应变技术,分析同一家族中不同年龄发病者的左心室收缩及舒张功能特点,旨在为研究HCM左心功能的演变情况提供依据。资料与方法对一个HCM家系三代家族成员、共49人进行病史询问、体检、心电图和超声心动图检查。根据超声心动图结果将家系成员分为HCM组和对照组。常规超声心动图测量室间隔厚度(IVSd)、左室后壁厚度(LVPWd)、左室舒张末径(LVED)、收缩末径(LVSD);二维Simpson法测定左室射血分数(LVEF);双平面面积-长度法测算左房容积(LAV);脉冲多普勒测量二尖瓣口舒张早期速度(E)。脉冲组织多普勒(TDI)测量二尖瓣环室间隔侧收缩期速度(S’Mv)、舒张早期速度(E’),计算E/E’。测量三尖瓣环右室侧壁侧收缩期速度(STV)。二维应变成像(2DS)测量左室长轴整体收缩峰值应变(global longitudinal strain,GSL),左室轴向(circumferential)收缩峰值应变(GSC)和径向(radial)收缩期峰值应变(GSR)。所有受检者进行了全线粒体DNA(mtDNA)基因组测序,分析是否存在基因突变位点。所有受检者进行血生化指标检测。结果及讨论:本家族垂直三代均有HCM患者,心肌肥厚以左室后、侧和下壁中段为主,是较少见的类型。HCM组均有编码细胞色素C氧化酶亚组Ⅱ(COII)的基因突变(G7697A),而非HCM的受检者均无此基因突变。本组资料显示HCM患者最初心肌松弛性下降,表现为E’减低,左心房代偿性扩大,随年龄增长,E’进一步下降,E/E’明显增高,左室舒张末压、左房压逐渐增高,左房进一步扩大。50岁以上的三位患者均已出现心房颤动,此时心功能异常累及右心,出现右心房扩大,肺动脉高压,患者常于此时出现临床症状。另外,HCM患者的传统收缩功能指标LVEF与对照组无显著差异,均保持在正常范围。而组织多普勒指标S’及二维应变指标GLS和GCS则较正常人明显减低,且随年龄增长,S’及GLS、GCS呈逐渐减低趋。说明HCM患者虽然左室射血分数保持正常,但左室心肌长轴和圆周方向的收缩性能已出现异常减低。S’、GLS和GCS能更敏感地发现左室心肌收缩性能的异常,可以作为临床检测早期心肌收缩功能异常的指标。更多还原