线粒体拷贝数变异在线粒体病临床表型差异中的意义

【作者】 马祎楠； 刘辉； 潘虹； 张英； 王松涛； 李琳； 吴海荣； 张彦春； 卜定方； 戚豫；

【机构】 北京大学第一医院；

【摘要】 <正>目的线粒体病是一组由于遗传缺陷引起线粒体ATP合成障碍而导致的一组复杂的异质性疾病,由核基因和线粒体基因突变所致。线粒体DNA缺陷所致的线粒体疾病,基因型与临床表型的关系复杂,携带同样突变的患者可有多种临床表型,可以表现为严重的综合征、某种单一的症状,也有的患者没有任何临床症状。因此,更多还原