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112例苯丙酮尿症家系产前诊断研究

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【作者】 刘宁； 赵德华； 孔祥东； 吴庆华； 赵振华；

【机构】 郑州大学第一附属医院产前诊断中心； 郑州大学第三附属医院新生儿筛查中心；

【摘要】 <正>目的应用苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)基因的短串联重复序列(short tandem repeats,STR)连锁分析结合PAH基因序列分析对112个苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系中的118个胎儿进行产前基因诊断。方法提取112个家系中PKU患儿及其父母或父母的外周血DNA,对PAH基因进行PCR扩增后直接双向测序和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术进行PAH基

【关键词】 苯丙酮尿症； 苯丙氨酸羟化酶基因； 短串联重复序列； 多重连接依赖探针扩增； 连锁分析； 产前诊断；
  • 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
  • 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
  • 【会议时间】2014-08-15
  • 【会议地点】中国甘肃兰州
  • 【分类号】R714.5
  • 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心
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