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CRYBB1基因突变所致常染色体显性遗传性核性白内障家系分析及产前诊断
【作者】 吴庆华； 孔祥东； 刘宁； 鲁宁； 江淼； 赵振华；
【机构】 郑州大学第一附属医院产前诊断中心；
【摘要】 <正>目的探索使用DNA测序对河南省一个5代常染色体显性遗传性核性白内障家系候选致病基因进行突变筛查和产前诊断的可行性。方法采集家系成员的外周静脉血,提取基因组DNA。选择国内外已报道的与先天性核性白内障发生相关的4个晶状体蛋白基因(CRYBA1/A3、CRYBB1、CRYBB2和CRYGD)为候选基因,聚合酶链反应扩增候选基因外显子及其旁侧非编码区序列,对扩增产物进行测序和序列分析,寻找突变位点。孕早期绒
- 【会议录名称】 第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会论文集
- 【会议名称】第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会
- 【会议时间】2014-08-15
- 【会议地点】中国甘肃兰州
- 【分类号】R776.1;R714.5
- 【主办单位】甘肃省妇幼保健院、WHO遗传病社区控制合作中心