一例巴尔得-别德尔综合征2型PGD的诊断方法比较

【作者】 胡晓； 杜娟； 何文斌； 高伯笛； 林戈； 卢光琇；

【机构】 中信湘雅生殖与遗传专科医院； 中南大学生殖与干细胞工程研究所；

【摘要】 <正>研究目的在淋巴细胞水平,为一对巴尔得-别德尔综合征2型(Bardet-Biedl syndrome 2,BBS2)携带者设计并建立可靠的胚胎植入前遗传学诊断(Preimplanation genetic diagnosis,PGD)方法,为临床PGD做准备。材料与方法该对夫妻的BBS2基因分别携带两无义突变,c.844A>T(p.Lys282Ter)及c.1438C>T(p.Arg480Ter),并遗传给了患者。从携带者及患者的外周血中分离淋巴细胞,每反应管包含34个细胞(相当于囊胚期活检得到的细胞个数)。方法一:对携带者及患者的淋巴细胞进行多重更多还原