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NPPB基因多态性与河南汉族群体CHF的相关性研究

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【作者】 黄艳梅殷国田杨保胜

【机构】 新乡医学院基础医学院新乡医学院第三附属医院心血管内科

【摘要】 目的探讨B型脑利钠肽前体蛋白(natriuretic peptide precursor B,NPPB)基因的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与河南汉族慢性心力衰竭(Chronic heart failure,CHF)发病的相关性。方法首先采用免疫金标层析技术检测心衰患者及对照组血清NT-proBNP水平;然后再利用限制性扩增片段长度多态性(polymerasechain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)的方法检测NPPB基因-381A/G(rsl98389)和-777C/T(rsl98388)2个SNPs,病例对照分析并运用SHEsis软件分析数据。结果河南汉族人群心衰组血清NT-proBNP水平显著增高,并随着病情的加重而增加,与对照组相比,差异具有统计学意义(P<0.05)。NPPB-777C/T SNP在河南人群心衰组和对照组中全部表现为CC基因型即无多态性,NPPB-381A/G SNPs的等位基因及基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。NPPB基因-381A/G SNPs位点与慢性充血性心力衰竭的易感性无显著关联;但NPPB-381A/G不同等位基因在心衰患者NT-proBNP水平表现不同,其中携带G等位基因的个体NT-proBNP水平显著增高(P=0.036<0.05)。结论血清NT-proBNP水平可用于检测河南汉族人群慢性心衰患者的临床指标之一;NPPB-381A/G的G等位基因可能会影响慢性充血性心力衰竭个体的预后。

  • 【会议录名称】 第十二次全国医学遗传学学术会议论文汇编
  • 【会议名称】第十二次全国医学遗传学学术会议
  • 【会议时间】2014-04-18
  • 【会议地点】中国河南郑州
  • 【分类号】R394
  • 【主办单位】中华医学会医学遗传学分会、中国遗传学会人类和医学遗传学委员会
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