105种人类染色体新核型的细胞遗传学报道

【作者】 欧珊； 杜娟； 陈少科； 郑陈光； 蒙达华； 张海燕； 邱庆明； 刘天盛； 唐斌；

【机构】 广西壮族自治区妇幼保健院,广西壮族自治区儿童医院；

【摘要】 为了探讨异常染色体的遗传效应,采用细胞培养、G显带及C显带的方法,根据人类遗传学国际命名体制(ISCN 2009)对染色体核型命名,对2009年1月至2012年7月就诊广西壮族自治区妇幼保健院检出的新核型进行细胞遗传学及临床分析。经中南大学医学院医学遗传学国家重点实验室鉴定,在受检者中检出105种人类染色体新核型,检索国内外文献尚未见报道。105种新核型中,因自然流产或胚胎停育确诊的有45例,产前诊断或胎儿染色体异常查父母的有36例,智力低下有4例,不孕不育有10例,早产、发育迟缓或后代畸形儿的有6例,余下的4例因疑似特纳综合征、月经稀发及家系调查查因。其中易位86例,倒位10例,衍生染色体6例,重复染色体1例,等臂染色体1例,部分重复和缺失1例。105种人类染色体新核型的检出,为遗传咨询及产前诊断提供了丰富的医学遗传学临床资料。结果显示,染色体异常是导致流产、不孕不育、先天畸形、智力低下、闭经等疾病的重要原因。更多还原