一例性分化异常者RSPO1基因突变分析

【作者】 蔡珍； 刘晓翌；

【机构】 湖南省衡阳市中心血站检验科； 北京大学深圳医院检验科；

【摘要】 患者社会性别男性,22岁,因生殖器异常就诊。核型为46,XX,男性体型,阴蒂肥大,阴唇阴囊融合,尿道口移位到正常男性部位。性激素:T 5.09ng/ml,E2<10pg/ml,LH 2.09mIU/ml,FSH 4.24mIU/ml。B超:盆腔内疑为发育不良的子宫与卵巢声像,未见睾丸样组织回声;两侧阴囊内睾丸缺如,双侧腹股沟内未见明显实质性团块;右侧肾上腺占位性病变,考虑肾上腺肿瘤。ECT检查:双侧睾丸未见显影。采集患者外周血,提取其基因组DNA并对RSPO1基因进行扩增,通过对扩增产物进行测序,发现距外显子5的3’端32位碱基处内含子连续两个碱基发生了杂合性突变,由GC转变为AT(图1)。讨论RSPO1基因是R-spondins基因家族成员之一,作为决定卵巢形成的关键基因,其在女性性别分化中的作用近年来受到越来越多学者的关注。文献报道,RSPO1基因突变可导致真两性畸形或XX男性性反转发生。该患者RSPO1基因内含子5发生了杂合性突变。内含子虽为非编码序列,但某些内含子突变可引起RNA剪接错误,导致产生错误蛋白,从而引起疾病。本例中的内含子5发生GC>AT杂合突变是否是引起患者性别异常的原因尚未肯定,或是其它基因异常导致还需进一步研究。更多还原