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雌激素代谢基因多态性与乳腺癌的相关性研究
【作者】 潘志文； 张毅敏； 王明丽； 张剑英； 熊娟； 单绿虎； 郑晓妍； 王胜； 陈文虎； 徐笑红；
【机构】 浙江省肿瘤医院检验科；
【摘要】 目的:雌激素代谢基因的多态性与乳腺癌发病风险相关。以中国乳腺癌患者为研究对象,采用病例-对照分析方法,对雌激素代谢相关基因的多态性位点进行检测,探讨各位点与乳腺癌发病的相关性。方法:收集散发性乳腺癌病例350例和年龄匹配的正常对照400例并提取基因组DNA。采用Sequenom质谱技术对ESR1rs2046210(SNP1)、rs9383951(SNP2)、SHBGrs6259(SNP3)、COMTrs4680(SNP4)、CYP19A1rs10046(SNP5)、rs700519(SNP6)等位点分型。SNPstats软件进行SNP位点和乳腺癌的相关性统计分析。结果:SNP1中TC/TT OR值1.39(1.02~1.91)(P=0.03)。SNP5CCOR值0.59(0.40~0.86)(P=0.005)。其他SNP位点在病例和对照组中分布无显著性差异。年龄分层分析大于50岁病例中,SNP6TC/TTOR值0.54(0.33~0.90)(P=0.01);单体型CGGGCT OR值0.28(0.08~0.92)(P=0.03)。SNP5CC-TC在绝经前发病病例中OR值为1.68(1.04~2.70)(P=0.03);SNP6TC-TFOR值2.31(1.37~3.91)(P=0.001);CGGGCT OR值4.82(1.34~17.29)(P=0.01)。ER受体分组分析中,各位点无显著性差异。结论:SNP1、SNP5与乳腺癌发病相关,SNP5/6与<50岁或绝经前乳腺癌发病相关。CGGGCT可增加绝经期乳腺癌患病风险。
- 【会议录名称】 中国肿瘤内科进展 中国肿瘤医师教育（2014）
- 【会议名称】遵循诊疗规范、鼓励临床试验——第八届中国肿瘤内科大会、第三届中国肿瘤医师大会、中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会2014年学术年会
- 【会议时间】2014-07-03
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R737.9
- 【主办单位】中国医师协会肿瘤医师分会、中国抗癌协会肿瘤临床化疗专业委员会