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婴儿期起病的单纯性甲基丙二酸血症一家系的临床、生化及基因分析
【机构】 复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科； 复旦大学附属儿科医院儿研所质谱室；
【摘要】 <正>目的通过对1例婴儿期起病的单纯性甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)患儿家系的临床、生化和甲基丙二酰辅酶A变位酶基因(MUT)进行分析,初步探讨基因突变分析在产前诊断中的意义。方法分析患儿的临床和生化特点,利用质谱技术检测患儿、患儿父母及下一胎同胞新生儿期的血氨基酸、酰基肉碱、同型半胱氨酸含量及尿有机酸谱。同时应用聚合酶链反应与DNA测序的方法对患儿、患儿父母、
- 【会议录名称】 2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编
- 【会议名称】2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班
- 【会议时间】2012-11-01
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R725.5
- 【主办单位】浙江省医学会