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TGFβ2在法洛四联症患儿中的表达及基因多态性检测
【机构】 复旦大学附属儿科医院； 复旦大学上海医学院分子医学重点实验室； 复旦大学出生缺陷研究中心；
【摘要】 <正>目的目前已有的研究显示,在小鼠中,TGFβ2基因表达的异常,包括表达升高或者降低都会引起心脏发育的多种畸形,这些先天性畸形以不同外显率的室间隔缺损、右室双流出道等类似法洛四联症的表现。本研究基于以上动物实验的基础,在法洛四联症患儿、正常儿童以及正常胎儿中检测TGFβ2基因的表达水平以及基因序列情况,明确TGFβ2基因与人类法洛四联症发生的关系。方法对通过心导管检查及外科手术证实为法洛四联症的100例患儿的外周血基因序列检测,分析TGFβ2基因编码区变异的情
- 【会议录名称】 2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班论文汇编
- 【会议名称】2012年江浙沪儿科学术年会暨浙江省医学会儿科学分会学术年会、儿内科疾病诊治新进展国家级学习班
- 【会议时间】2012-11-01
- 【会议地点】中国浙江嘉兴
- 【分类号】R726.5
- 【主办单位】浙江省医学会