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2例家族性腺瘤性息肉病的基因突变分析

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【作者】 宋贵波； 郑芳； 袁玉峰； 向飞艳；

【机构】 武汉大学中南医院基因诊断中心； 武汉大学中南医院普外科；

【摘要】 <正>目的鉴定2例家族性腺瘤性息肉病(familialadenomatous po1yposis,FAP)的致病基因和突变,对4名家系成员进行分子诊断。方法经家族史调查、结肠镜和病理学检查,确诊并纳入2个FAP家系作为研究对象;绘制系谱图,判断遗传模式;抽取家系成员和对照外周血并制备基因组DNA。与FAP发病相关的基因有:腺瘤样息肉病(adenomatouspo1yposis coli,APC)基因定位于5q22.2、碱基切除

  • 【会议录名称】 中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议论文汇编
  • 【会议名称】中华医学会第七次全国中青年检验医学学术会议
  • 【会议时间】2012-05-03
  • 【会议地点】中国江苏南京
  • 【分类号】R735.3
  • 【主办单位】中华医学会、中华医学会检验分会
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