一例遗传性血栓性血小板减少性紫癜患者ADAMTS13基因第一个CUB区两种新突变

【作者】 步云文； 余自强； 苏健； 崔庆亚； 白霞； 阮长耿；

【机构】 苏州大学附属第一医院 江苏省血液研究所 卫生部血栓与止血重点实验室；

【摘要】 <正>目的:探索血管性血友病因子裂解蛋白酶(ADAMTS13)基因突变与ADAMTS13活性及TTP发病间的内在联系。方法:提取高度怀疑遗传性TTP患者及其家属的基因组DNA,采用PCR的方法对ADAMTS13基因29个外显子进行扩增,用琼脂糖凝胶电泳鉴定扩增产物,然后行直接基因测序。结果:患者的ADAMTS13的第一个CUB区存在双重杂合突变,其父母分别为其中一种突变的杂合子。第26号外显子第3676-3680碱基之间缺失一个C,导致移码突变;27号外显子第3776个碱基C替代A,氨基酸由天冬氨酸变为丙氨酸,且从第3778到第3792碱基共15更多还原