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新的错义突变Ser250Phe致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷的分子机制
【作者】 江明华； 王兆钺； 余自强； 白霞； 苏健； 曹丽娟；
【机构】 温州医学院附属第二医院检验科； 江苏省血液研究所；
【摘要】 <正>目的探讨Ser190Phe突变致遗传性凝血因子Ⅶ缺陷的分子机制。方法利用一期法测定患者及家系成员的凝血酶原时间及凝血因子Ⅶ的活性;用PCR结合测序的方法分析患者及家系成员的F7基因,筛选基因突变;以质粒DNA为模板,PCR介导的定点诱变方法体外构建突变体,并将野生及突变体用脂质体法转染入HEK293细胞中,用ELISA及Western
- 【会议录名称】 2011年浙江省检验医学学术年会论文汇编
- 【会议名称】2011年浙江省检验医学学术年会
- 【会议时间】2011-08-25
- 【会议地点】中国浙江宁波
- 【分类号】R554.7;R440
- 【主办单位】浙江省医学会检验医学分会、浙江省医师协会检验医师分会