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表现为新生儿糖尿病的糖原累积症Ⅺ型(Fanconi-Bickel综合征,FBS)1例报道
【作者】 赵诸慧； 罗飞宏； 陈临琪； 沈水仙； 支涤静； 叶蓉； 陆忠； 奚立； 程若倩； 郑章乾； 章淼滢； 李晓静；
【机构】 复旦大学附属儿科医院； 苏州儿童医院；
【摘要】 <正>目的对1例起病表现为新生儿糖尿病,3月后出现糖原累积症Ⅺ型临床表现的患儿及父母进行基因检测,研究其发病机理。方法该患儿,女性,G2P2,孕37周,出生体重1.85kg,其兄表现正常,死于车祸,父母非近亲结婚。生后即出现高血糖(21mmol/l),诊断为新生儿糖尿病,给予胰岛素注射和格列本脲治疗,糖
- 【会议录名称】 中华医学会第十七次全国儿科学术大会论文汇编（下册）
- 【会议名称】中华医学会第十七次全国儿科学术大会
- 【会议时间】2012-09-13
- 【会议地点】中国河南郑州
- 【分类号】R722.1
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会儿科学分会