34例Alagille综合征患儿的临床分析

【作者】 杨天娇； 陆怡； 谢新宝； 王晓红； 俞蕙；

【机构】 复旦大学附属儿科医院感染科；

【摘要】 目的 Alagille综合征是儿童时期导致胆汁淤积的常见原因之一,是一种常染色体显性遗传性疾病。临床表现多变,可累肝脏、心脏、眼睛、面部、骨骼、肾脏及血管系统,临床处理比较复杂。本研究的目的是分析34例儿童Alagille综合征患儿在就诊时的临床、实验室检查及病理特点,随访了部分患儿的治疗效果,及疾病对患儿生长发育的影响。方法 2003年1月份至2011年12月份,9年间至复旦大学附属儿科医院感染肝病科就诊的,诊断为Alagille综合征的34例患儿,对这些患儿的病史资料进行了回顾性分析。结果在就诊时34患儿中中29例(85.3%)存在胆汁淤积,23例(67.6%)存在特征性面容,8例(23.5%)发现有角膜后胚胎环,17例(50%)有蝶形椎骨,24例(70.6%)存在心脏疾病,肾脏疾病存在于8例(23.5%)患儿,10例(29.4%)有明显瘙痒,2例(5.8%)有黄瘤,33例(97%)检测血清胆固醇水平>5.0mmol/L,23例患儿肝脏病理中发现19例(82.6%)存在胆管缺失,8例小婴儿同位素肝胆显像发现24小时候未见肠道有放射性物质浓聚,5例做了诊断性的剖腹探查术或腹腔镜胆道探查术,及术中胆道造影,其中1例做了Kasai手术;9例临床诊断Alagille综合征的患儿检测发现存在JAG1基因突变;8例年龄大于3岁的患儿存在生长发育迟缓。2例药物治疗效果不理想,存在严重胆汁淤积的患儿,做了胆汁内转流术,1例术后肝功能显著改善,另1例手术效果不理想。结论本研究是国内目前样本数最大的,有关Alagille综合征临床研究的报道;Alagille综合征患儿可表现为多系统累及,高胆固醇血症是一个特异性较高的实验室指标;存在胆汁淤积的小婴儿需要和胆道闭锁相鉴别,应转诊至专科医生处诊治,以免延误诊断及治疗,导致患儿逐渐出现生长发育迟缓。基因诊断将会使我们重新认识Alagille综合征,提高患儿的预后。更多还原