全外显子组测序法鉴定一个导致不典型IBMPFD综合征的新的VCP基因突变

【作者】 顾洁梅； 柯耀华； 岳华； 刘玉娟； 张增； 张浩； 胡伟伟； 汪纯； 何进卫； 胡云秋； 李淼； 傅文贞； 章振林；

【机构】 上海市第六人民医院骨质疏松和骨病专科；

【摘要】 <正>目的:伴包涵体肌病(IBM)、Paget’s骨病(PDB)及额颞叶痴呆(FTD)的综合征简称为IBMPFD,是一种罕见的,常染色体显性疾病(MIM#605382)。该病主要由VCP基因突变引起。我们诊断了一个家系,家系中有多名患者有畸形性骨炎和下肢无力,但无人存在额颞叶痴呆。我们初步诊断他们为畸形性骨炎。但所有患者均未携带畸形性骨炎的常见致病基因SQSTM1基因突变。为了明确病因,我们运用二代测序法,检测了先证者的全外显子组,以筛查致病基因突变。更多还原