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可变性红斑角化症的基因突变检测
【机构】 安徽医科大学皮肤性病科；
【摘要】 <正>目的对中国汉族一例可变性红斑角化症家系的GJB3和GJB4基因进行检测,为进一步开展基因诊断和基因治疗奠定基础。方法采用聚合酶链反应扩增患者和健康对照GJB3和GJB4基因的全部外显子,直接测序法进行DNA测序,100例无亲缘关系的正常人作为对照。结果测序结果显示先证者和他的母亲GJB3基因上的在第134位碱基G突变为A,使极性不带电
- 【会议录名称】 中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十八次全国皮肤性病学术年会
- 【会议时间】2012-06-12
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R758.61
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会皮肤性病学分会