节点文献
假性甲状旁腺功能减退家系致病位点筛查及功能研究
【机构】 青岛大学医学院附属医院痛风病实验室； 北京国家人口计生委科学技术研究所；
【摘要】 <正>目的:假性甲状旁腺功能减退Ia型(PHPIa)是由GNAS基因突变引起。门诊发现矮胖圆脸、指趾骨粗短病人、血PTH水平升高病人,为明确病人诊断进一步行生化检查、基因突变筛查;体外突变体构建明确突变对Gas功能的影响,并对突变引起功能改变的机制进行探讨。
- 【会议录名称】 中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2011-08-17
- 【会议地点】中国江苏苏州
- 【分类号】R582.2
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会