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假想蛋白LOC147710突变与常染色体隐性骨质硬化症的发病相关
【机构】 中南大学湘雅二医院代谢内分泌研究所；
【摘要】 <正>目的:骨质硬化症主要是由于破骨细胞生成障碍或功能缺陷导致的以全身骨密度增高为主要特征的骨代谢疾病。我们对一个常染色体隐性遗传的骨质硬化症家系(家系总成员11人,其中五名成员的基因型为纯合子患病基因型)进行了研究,以确定本家族性骨质硬化症的致病基因。
- 【会议录名称】 中华医学会第十次全国内分泌学学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第十次全国内分泌学学术会议
- 【会议时间】2011-08-17
- 【会议地点】中国江苏苏州
- 【分类号】R58
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会内分泌学分会