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家族性高胆固醇血症性黄瘤病LDL-R基因突变分析
【作者】 吴弘； 郭志福； 黄新苗； 秦永文； 赵仙先； 郑兴；
【机构】 第二军医大学长海医院心内科；
【摘要】 <正>目的研究1个家族性高胆固醇血症黄瘤病家系低密度脂蛋白受体基因突变方式,初步探讨基因型与临床表型的关系。方法对1例先证者及27个家系成员进行血脂测定、临床检查后,采用聚合酶链反应,结合扩增产物直接序列分析检测低密度脂蛋白受体基因,结果与GenBank比对,分析突变的病理意义。结果先证者1岁时即有黄瘤,之后多处出现大
- 【会议录名称】 第十三次全国心血管病学术会议论文集
- 【会议名称】第十三次全国心血管病学术会议
- 【会议时间】2011-06-23
- 【会议地点】中国黑龙江哈尔滨
- 【分类号】R589.2
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会心血管病学分会