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阵列比较基因组杂交检测和分析一原发性闭经患者的全基因组拷贝数变化
【机构】 昆明医学院第一附属医院检验科；
【摘要】 <正>目的检测和分析1例患有原发性闭经伴高雄激素血症患者的全基因组拷贝数变化(copynumber variations,CNVs),探讨微阵列比较基因组杂交(array-based comparativegenomic hybridization,array-CGH)在分子细胞遗传诊断中应用的可行性和优越性。方法病例资料:女,19岁,身高153 cm,43kg,体重指数18.4 kg/m~2。表现为原发性闭经,
- 【会议录名称】 中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议
- 【会议时间】2011-05-24
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R440;R711.5
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会