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2例猫叫综合征伴先心病患儿病例报告
【作者】 张立文； 兰晓梅； 汪伟伟； 彭文红； 鞠红梅； 奇晓伟； 丛玉隆；
【机构】 解放军总医院临床检验科；
【摘要】 <正>目的报告核型为46,XY,del(5)(p14)患儿的细胞遗传学特点;为临床医师进行早期诊断提供依据。方法常规方法制备患儿外周血淋巴细胞染色体,Gi emsa-胰蛋白酶显带技术行染色体核型分析。结果2例患儿均为5号染色体短臂1区4带至远端缺失,心脏B超显示患有不同类型的先天性心脏病。均有高调的猫叫样哭声及不同程度的生长发育障碍。
- 【会议录名称】 中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议论文汇编
- 【会议名称】中华医学会第九次全国检验医学学术会议暨中国医院协会临床检验管理专业委员会第六届全国临床检验实验室管理学术会议
- 【会议时间】2011-05-24
- 【会议地点】中国北京
- 【分类号】R440;R725.4
- 【主办单位】中华医学会、中华医学会检验分会、中国医院协会临床检验管理专业委员会