基于深度测序技术的母血浆染色体非整倍体检测

【作者】 邬玲仟；

【机构】 中南大学湘雅医院产前诊断中心湖南家辉遗传专科门诊部；

【摘要】 <正>唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型或Down综合征,是染色体病中最常见的一种。活婴中发病率约为1/600-1/800。唐氏儿智力严重低下,生长发育迟缓,伴多发畸形,终生无法治愈,给家庭带来沉重的精神和经济负担。目前血清蛋白标记物和超声检测筛查唐氏儿准确性和灵敏度不高。诊断方法,包括羊膜腔、脐血和绒毛膜穿刺取样,都属于有创性操作,会给孕妇及胎儿带来一定的风险。1997年发现母体外周血浆中存在胎儿游离DNA,含量大概占全部游离DNA的5-30%,胎儿游离DNA最早可在妊娠4周检测出,并在产后迅速消失。因此,取母血直接检测更多还原